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梧州万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

梧州微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需1950元,通过6个单核苷酸位点分析MSI状态,判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益,并避免II期结直肠癌不必要的化疗。

适用人群

  • 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
  • II期结直肠癌患者,想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
  • 晚期实体瘤患者,化疗耐药或效果不佳,想评估PD-1免疫治疗是否有效
  • 家族中有林奇综合征病史的人,需通过MSI筛查评估自身遗传风险
  • 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者,需DNA层面直接验证错配修复状态
  • 多原发癌或年轻结直肠癌患者,需排除林奇综合征以指导家属定期筛查

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L(低度不稳定),0个为MSS(稳定)。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷(dMMR),这类患者无论肿瘤来源(结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等),都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌,MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外,90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意,肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性,且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性,阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。

检测流程

检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片(病理科存档样本)和2-3毫升外周血样本。无需空腹,无需特殊准备,不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片,血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者,支持专业医学物流上门取血,样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计,报告周期通常5-10个工作日,全程线上查询进度与电子报告。

准确性说明

本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化,结果客观定量,避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照(血液白细胞),确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类:若为MSI-H,通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感,II期结直肠癌患者可安全避免化疗;若为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理,免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度,低于30%可能漏检;且结果仅对本次送检样本负责,临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。

详细流程

  1. 咨询医生或客服:确认患者病情(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)是否适合做MSI检测
  2. 准备样本:联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片(厚度5-10微米,至少5张),同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
  3. 填写申请单:提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
  4. 样本寄送:通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室,梧州本地可安排专人上门收取
  5. 样本接收与质控:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量,不合格样本会通知重新送样
  6. 检测执行:多重荧光PCR扩增9个位点,毛细管电泳分离,软件分析片段长度变化
  7. 报告生成:根据NCI标准判读MSI状态,出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
  8. 报告交付:5-10个工作日内通过电子报告发送,并安排遗传咨询师或医生解读结果

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在梧州没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我老公是直肠癌患者,检测出MSI-H,他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗?
不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征(常染色体显性遗传),一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊,而非MSI检测(MSI是肿瘤组织检测)。确诊后需进行结肠镜等早筛,遵循遗传咨询建议。
MSI检测是用什么技术做的?准确吗?
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织的微卫星位点片段长度,客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本身份准确,结果可靠。
报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
是的。本检测严格按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读,对任何实体瘤患者都统一适用:≥2个位点(或≥30%)不稳定判为MSI-H,1个为MSI-L,0个为MSS。这个标准是国际公认的,不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意,判读依赖肿瘤细胞含量,建议>50%,低于30%不排除假阴性。
采样后我怎么知道检测进行到哪一步了?
您可以致电客服询问检测进度。样本接收后,我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测,若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样,我们会及时通知您,请保持电话畅通。

注意事项

  • 本检测仅适用于确诊实体瘤患者,不用于健康人群肿瘤早筛
  • 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%可能假阴性,需病理科重新切割富集
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
  • MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L不代表完全无效,部分患者仍可能从免疫治疗中获益,需结合TMB等其他标志物
  • 报告周期为5-10个工作日,节假日或样本不合格可能导致延迟
  • 本检测不替代临床医生诊断,具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分5.0)

易** 已验证 甲状腺结节

体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。

机构回复

谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。

2026-05-1831人觉得有用
赵** 已验证 主治医生推荐

卵巢癌患者,需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死,你们在承诺时限内提前一天交付,而且报告格式完全符合试验方要求,没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说,已经成功入组了。感谢!

机构回复

恭喜您成功入组!为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求,为您的治疗争取宝贵机会,我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油!

2026-05-1248人觉得有用
侯** 已验证 主治医生推荐

父亲确诊结直肠癌,医生建议做MSI看能不能用免疫药。我们最怕报告看不懂白做了。结果除了纸质报告,还附了一份特别贴心的‘患者版解读’,用大白话和比喻把MSS、MSI-H是啥意思讲得明明白白。后来还有专员电话回访,问我爸的主治医生有没有针对结果给出方案,如果没有可以帮忙协调专家会诊。这服务真是太周到了。

机构回复

能为您和父亲提供切实的帮助,我们深感欣慰。将专业报告“翻译”成易懂的语言,并协助对接医疗资源,是我们应尽的责任。祝愿伯父治疗有效,早日康复!

2026-05-1524人觉得有用
廖** 已验证 靶向用药参考

给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。

2026-05-1019人觉得有用
熊** 已验证 胃癌家属

甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。

机构回复

很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。

2026-04-2729人觉得有用
韩** 已验证 淋巴瘤患者

等待报告期间挺焦虑的,但收到后发现有遗传咨询师主动预约电话解读。沟通了快半小时,把我所有问题,包括一些没好意思问医生的,都解释清楚了。这种后续服务让冷冰冰的报告有了温度。

机构回复

陪伴您度过焦虑的等待期,并提供有温度的解读服务,是我们应该做的。很高兴电话沟通能彻底解答您的疑问。您的安心是我们最大的追求。

2026-05-0445人觉得有用
文** 已验证 术后复查

我作为肺癌家属,拿到MSI报告(结果是MSS)时有点失望,觉得白做了。但后续顾问专门打电话来,花了半小时解释“阴性”结果同样有价值,排除了一个选项,帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。

机构回复

非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值,而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义,为您后续决策提供支持。

2025-12-1328人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。

机构回复

感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。

2026-03-0621人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-02-2316人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用
万** 已验证 主治医生推荐

因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。

机构回复

感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。

2025-12-0443人觉得有用
黎** 已验证 肠癌患者

检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。

机构回复

感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。

2026-03-1335人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-026人觉得有用
江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-01-0354人觉得有用

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